Genetske mutacije

Zanimljivosti

Genske mutacije su nasumične promjene genetskog materijala stanice. Mnogobrojni su uzroci mutacija, tako mutacije mogu nastati zbog greške u množenju genetskog materijala, zbog radijacije, različitih kemijskih spojeva, a mogu biti i namjerne kako bi se stekla otpornost od raznih bolesti.

Tako prije 10-ak tisuća godina nisu postojali ljudi s plavim očima, al je zbog promjene unutar gena OCA2 koji je zadužen za količinu pigmenta u oku, došlo najprije do pojave ljudi s različitim nijansama smeđih očiju, a potom je mutacijom obližnjeg HERC2 gena totalno isključen gen OCA2, pa tako danas imamo oko 8% ljudi s plavim očima. Zanimljivo je, prvi čovjek s plavim očima živio prije cca 7000 godina.

Tolerancija na laktozu je možda jedna od najuspješnijih mutacija čovjeka, naime prije 10-ak tisuća godina kada je čovjek počeo pripitomljavati životinje nismo bili otporni na laktozu, a pijenje kravljeg mlijeka kod odraslog čovjeka nije bilo mogućer jer nismo imali enzime koji razgrađuju laktozu. Zahvaljujući mutaciji u genu MCM6 ljudi su nastavili proizvoditi enzime laktoze, tako da večina odraslih ljudi nema problem s pijenjem mlijeka.
Postoji još nekoliko primjera genetskih mutacija kao što su crvenkasta kosa koju ima 4-5 % ljudi na svijetu, nedostatak trećeg umnjaka, otpornost na HIV i razne druge bolesti, otpornost na nuspojave kanibalizma, tolerancija na visinu, hladnoću itd. No nešto zanimljivije su rjetke mutacije gena koji pojedinim ljudima daju supermoći.

Otpornost na bol
U Italiji živi šesteročlana obitelj koja je otporna na bol. Naime znanstvenici su istražujuć ovaj fenomen otkrili da je došlo do promjene u genu ZFHX2 zbog kojeg ova obitelj ne osjeća bol. Čak ni drastična bol koja nastaje prilikom frakture kostiju za ovu obitelj nije bolna. Koliko god na prvu zvuči odlično ne osjećati bol to u svakodnevnom životu i nije baš praktično. Naime često dolazi do ozlijeda nepca, upala ždrijela, od vrućih napitaka i prezačinjene hrane. Također je problem i kod raznih fraktura i drugih bolesti koje ova obitelj otkrije tek kad se zakompliciraju.

Nespavanje
Zbog mutacije u gena DEC2 postoje ljudi kojima je potrebno samo par sati sna kako bi se odmorili i normalno funkcionirali. Naime ljudi s tom mutacijom spavaju u takozvanoj REM fazi sna koja je puno intenzivnija, pa je tako i potrebno puno manje sna kako bi se organizam odmorio. Poznatiji ljudi koji su bili rođeni s ovom mutacijom su Margaret Thatcher, Napoleon, Albert Einstein.

Otpornost na kolesterol
Iako je problematično roditi se bez nekog gena, ljudi koji su rođeni bez PCSK9 gena su pravi sretnici. Benificije ljudi rođenih bez ovog gena otkrivene su prije 10-ak godina, a radi se o tome da su ovi ljudi otporni na stvaranje lošeg kolesterola. Tako oni mogu jesti masnu hranu svaki dan bez bojazni od masnoće u krvi. Većinom se radi o Afroamerikancima koji imaju 90 posto manji rizik od srčanog udara zahvaljujući nedostatku ovog gena.


Tagged